غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری در دو مرحله انجام می شود یکی غربالگری سه ماه اول و دیگری غربالگری سه ماه دوم بارداری است. غربالگری سه ماه او در هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می شود اما غربالگری سه ماه دوم بارداری برای تمامی افراد انجام نخواد شد و تنه برای افرادی انجام می شود که در آزمایش اول غربالگری مورد غیر طبیعی را در نتیجه آزمایش داشته باشند.
اما با توجه به تمام این مسائل باید توجه داشته باشید که نتیجه این آزمایش ها به صورت صد در صد درست نمی باشد و تنها می توان از نتیجه آن ها درصدی احتمال به ناهنجاری جنین داد.
همانطور که می دانید امروزه با آزمایشات و غربالگری های جدید می توانید به بیماری های جنین پی ببرید و یا برای درمان آن تلاش نمایید. در غربالگری ناهنجاری جنین احتمال داشتن فرزند شما به ناهنجاری ها و نقایص مادرزادی مشخص می شود و گاهی ممکن است مادر مجبور به سقط جنین شود.
با توجه به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب غربالگری ناهنجاری جنین، مشاوره با خانم باردار باید در اولین ملاقات بارداری (هفته ۶ تا ۱۰ بارداری) انجام شود.
نقایص قابل تشخیص در غربالگری ناهنجاری جنین
نقایصی که در غربالگری ناهنجاری جنین مشخص خواهد شد عبارتند از:
- اختلالات کروموزومی (تریزومی ۲۱، ۱۸، ۱۳) که شایع ترین آن ها سندرم داون (مونگولیسم) است.
- اختلال نقص لوله عصبی و ناهنجاری های اصلی در جنین
سندرم داون (مونگولیسم) یک اختلال کروموزومی مادرزادی می باشد. کروموزوم شماره ۲۱ فرد دارای سندرم داون، به صورت 3 تایی (تریزومی) است و به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد که در چنین شرایطی شخصی که سندرم داون دارد، علاوه بر این که دارای چهره مشخص و متفاوتی می باشد، دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز خواهد بود.
توجه داشت باشید که هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد خواهد ماند.
این احتمال وجود دارد تا سندرم داون به صورت تصادفی در هر بارداری اتفاق بیفتد. حتی اگر سابقه فامیلی، خانوادگی و یا سابقه زایمان قبلی نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود نداشته باشد، احتمال وقوع این عارضه در بارداری موجود می باشد در نتیجه غربالگری غربالگری را باید بسیار جدی بگیرید.
برای مواجه کمتر با این شرایط بهتر است تا غربالگری پیش از بارداری را انجام دهید و آزمایش غربالگری برای زنان ۳۵ ساله و بالاتررا در صورت این داشتم این بازه سنی حتما انجام دهید.
شیوع سندرم داون در حدود ۱ به ۸۰۰ در کل بارداری ها می باشد که معمولا در غربالگری ناهنجاری جنین مشخص می شود. با افزایش سن مادر، خطر وقوع سندرم داون افزایش خواهد یافت، به گونه ای که:
– در زنانی که در طیف سنی ۲۹-۲۰ سال هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۱۵۰۰ مورد بارداری می باشد.
– در زنانی که در طیف سنی ۳۹-۳۰ سال هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۹۰۰ مورد بارداری است.
– در زنانی که در طیف سنی ۴۰ سال و بالاتر هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۱۰۰ مورد بارداری است.
به هر حال اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد می شوند و علت آن این است که تعداد زایمان ها در این سنین بیشتر است.
نتایج غربالگری ناهنجاری جنین فقط میزان خطر را نشان خواهد داد. اگر نتیجه غربالگری نشان دهنده خطر پایین باشد، نیاز به انجام روش های تشخیصی تهاجمی نمی باشد و لازم به خطر انداختن سلامت مادر و جنین نمی باشد، زیرا احتمال وقوع سندرم داون کم است.
چنانچه نتیجه غربالگری مثبت و نشان دهنده خطر بالا باشد، از آنجا که نتیجه مثبت به معنای ابتلا جنین به سندرم داون نیست، برای تشخیص قطعی جهت ختم بارداری، نیاز به انجام روش های تهاجمی cvs(نمونه برداری از جفت) و آمنیوسنتز (نمونه گیری از مایع آمنیوتیک) می باشد که می تواند برای سلامت جنین خطرناک باشد.
همانطور که گفته شد این روش ها ممکن است با عارضه همراه باشند که جدی ترین آن ها احتمال سقط جنین سالم (به میزان۱ درصد) می باشد. سندرم داون در دوران بارداری از طریق تست های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی می باشد.
آزمایش های غربالگری
آزمایش های غربالگری احتمال وجود بیماری را در جنین نشان میدهد در نهایت غربالگری ناهنجاری جنین این امکان را برای شما فراهم می سازد تا از سلامت جنین خود مطمئن شوید.
در واقع این آزمایش به طور یقین نمی تواند مشخص نماید که آیا نوزاد مشکل دارد یا نه، بلکه احتمال خطر را مشخص می نماید. اگر نتیجه تست مثبت باشد، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است به همین خاطر پزشک ممکن است برای خانم باردار آزمایش های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود.
اگر نتیجه تست غربالگری ناهنجاری جنین منفی شود، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در جنین آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری نخواهد داشت، ولیکن تضمینی وجود ندارد که نوزاد کاملا سالم و طبیعی باشد.
مزیت آزمایش های غربالگری نوزادان این می باشد که هیچ گونه خطر سقط را به همراه ندارد و صدمه ای به جنین نمی رساند.
غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه اول بارداری
در غربالگری ناهنجاری جنین ، غربالگری سه ماهه اول بارداری، یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT می باشد. زمان انجام غربالگری سه ماهه اول، شروع هفته ۱۱ تا پایان هفته ۱۳ بارداری است که در این بین آزمایشات مربوطه باید انجام شود.
لازم به ذکر است که این روش از یک آزمایش خون (که طی آن دو ماده PAPP-Aو free Hcgدر خون مادر اندازه گیری می شود) و یک سونوگرافی تشکیل شده است.
در سونوگرافی NT، تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه گیری شده و مورد بررسی قرار می گیرد، در واقع افزایش در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی ۱۸ باشد.
مجموع نتایج سونوگرافیNT، آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی به دست می آید که بر اساس آن می توان تصمیم گرفت چه اقدامی در مرحله بعد باید انجام داد. در صورت نتیجه مشکوک در غربالگری سه ماه اول بارداری ، پزشک متخصص غربالگری سه ماه دوم بارداری را نیز برای تشخیص بهتر غربالگری ناهنجاری جنین توصیه می کند.
بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم های باردار به سه دسته خطر بالا، خطر متوسط و خطر پایین تقسیم خواهند شد. در این بین آنهایی که خطر پایین دارند، احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری را انجام دهند و فقط زنانی که دارای خطر متوسط باشند، کاندید انجام آزمایش های غربالگری مرحله دوم هستند که آن هم تنها با نظر پزشک انجام خواهد شد.
زنان با خطر بالا برای انجام تست های تشخیصی) CVSنمونه برداری از جفت) و یا آمنیوسنتز فرستاده می شوند که در این مرحله پزشک سلامت فرزند شما را تا حدودی مشخص خواهد کرد.
غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم بارداری
در غربالگری ناهنجاری جنین ، غربالگری سه ماهه دوم بارداری شامل آزمایش خون مادر می باشد. در این غربالگری که کوآد مارکر نامیده می شود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی (ONTD)انجام خواهد شد.
بهترین زمان انجام این تست در هفته ۱۵ تا ۱۷ بارداری خواهد بود اگر نتایج نشان دهنده خطر پایین باشد، احتمال وقوع ناهنجاری های مورد بررسی کم می باشد. زنان با احتمال خطر بالا برای انجام تست های تشخیصی CVSآمنیوسنتز فرستاده خواهند شد.
غربالگری سایر ناهنجاری ها
در غربالگری ناهنجاری جنین ،آزمایش آلفافیتوپروتئین (AFP)برای غربالگری نقص لوله عصبی جنین (ONTD) و سونوگرافی در هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاری های اصلی انجام خواهد شد.
آزمایش های تشخیصی
در غربالگری ناهنجاری جنین این تست ها می توانند وجود نقص جنین را به طور مطمئن نشان دهند و در واقع تست های تشخیصی، نتیجه آزمایش های غربالگری را رد و یا تأیید می کنند در نتیجه برای افرادی که نتیجه غربالگری مشکوک به بیماری داشتند می تواند بسیار مهم باشد.